El gen mutado que protege al corazón

Un estudio colaborativo entre laboratorios de todo el mundo, dirigido por el National Heart, Lung and Blood Institute del Instituto Nacional de Salud de EEUU, ha descubierto que mutaciones que alteran la función del gen APOC3 (apolipoprotein C-III) están implicadas en la reducción de los niveles de triglicéridos y el riesgo de enfermedad coronaria.

Los investigadores buscaron mutaciones que estuvieran relacionadas con la concentración de triglicéridos en plasma, para lo que secuenciaron el exoma completo (parte del genoma que contiene la información que se traduce en proteínas) de cerca de 4000 personas y testaron la asociación de las mutaciones que encontraron con los niveles de triglicéridos. De este modo, identificaron 4 mutaciones de pérdida de función en el gen APOC3 asociadas a una reducción en los niveles de triglicéridos y en las cuales los que las poseían presentaban una concentración de triglicéridos en plasma casi 40% menor que aquellos participantes que no tenían ninguna de las mutaciones y además disminuía el riesgo a desarrollar enfermedades coronarias un 40%.

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